Od 3 stycznia do puli badań dla noworodków w placówce dodane zostało SMA. Jest to ciężka, wrodzona choroba, która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni oraz niewydolnością oddechową. Leczenie SMA jest najbardziej efektywne, gdy choroba jest zdiagnozowana już u noworodka, a leczenie wprowadzone przed wystąpieniem pierwszych objawów klinicznych.

Badanie przesiewowe ma na celu wczesne wykrycie dzieci obciążonych jedną z chorób wrodzonych.
Choroby te nie dają widocznych objawów w wieku noworodkowym, ale mogą mieć poważne następstwa w postaci opóźnienia rozwoju fizycznego i/lub trwałego upośledzenia umysłowego. Tylko wczesna identyfikacja chorego dziecka i szybkie rozpoczęcie leczenia pozwala zapobiec wystąpieniu nieodwracalnych powikłań oraz poprawić jakość życia dziecka.

Kiedy wykonywane są badania? Pomiędzy 48 a 72 godziną od urodzenia, w oddziale noworodkowym od każdego noworodka pobiera się kilka kropli krwi z piętki na specjalną bibułę. Informacja o pobraniu krwi znajduje się w Książeczce Zdrowia Dziecka w postaci naklejki z numerem identyfikacyjnym i wpisaną datą pobrania krwi.

A co z wynikami? Wyniki badań u większości dzieci są prawidłowe, co oznacza brak podejrzenia o którąkolwiek z diagnozowanych chorób. Informacja o wyniku prawidłowym nie jest wysyłana do rodziców. Brak wiadomości oznacza, że dziecko jest zdrowe. Jeżeli u dziecka podejrzewa się jedną z chorób, rodzice są informowani listownie lub telefonicznie - na dane wpisane na bibułę.

Jakie choroby są objęte badaniami w Wojewódzkim Szpitalu Specjalistycznym? Wszystkie noworodki są badane w kierunku: fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, mukowiscydozy, wrodzonego przerostu kory nadnerczy, deficytu biotynidazy oraz 24 innych rzadkich wrodzonych wad metabolizmu. Od 3 stycznia w szpitalu krew pobierana jest również w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni - SMA.